胚胎切片染色體檢查十二歲了(2004/11/17)
胚胎切片染色體檢查發展至今已有十二年的歷史了，義大利和美國學者，綜合全球三大基因遺傳及不孕症中心，過去十二年間4748人次接受胚胎染色體檢查，順利產下754個寶寶的臨床經驗，發表專業的看法。
胚胎切片染色體檢查可以在體外事先把不良的胚胎剔除，而選擇染色體健全的植入母體內，確保不會懷到有染色體異常的寶寶。如此，可以避免過去必須等到二十週羊水報告異常時再中止懷孕的窘況。
胚胎切片染色體檢查挑選出來的胚胎有很高的著床力及受孕後不容易流產的特性，尤其適合三十七歲以上，接受傳統試管嬰兒治療失敗的婦女。因為運用胚胎染色體的技術，可使懷孕成功率從不到百分之二十，提高到百分之二十三點三，同時可以將流產風險降低至原本的四分之一。
過去胚胎切片染色體的檢查，只著墨在染色體數目異常，如唐氏症(第二十一對染色體多一條)，透納氏症(X染色體少一條)，或是性聯遺傳如血友病；現在先進的不孕症團隊可以做到染色體結構異常，如容易造成流產的染色體轉位，以及單基因遺傳疾病。甚至為了救活罹患血癌的孩子，媽媽必須拼老命懷孕，碰運氣生個可以做骨髓移植、同血型的寶貝。有了這項新技術便可以很容易地挑選出具有救命潛力的胚胎。
儘管胚胎切片染色體檢查看似神通廣大，不過只要是人為的，難免會有誤診的時候，過去以此法出生的564個寶寶中，有3為是唐氏症，誤診率約為百分之0.5。其他和染色體無關的先天性畸形如多趾、兔唇…等等佔百分之五，這和自然受孕的畸形寶寶的機率相當。
作者最後認為，醫界不斷提昇染色體診斷的精確度，在未來技術更成熟，價格更為合理時，胚胎切片染色體檢查將會成為試管嬰兒治療的主流。
(摘譯自美國生殖不孕症醫學雜誌 2004年8月份)
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