PGD讓妳輕鬆擺脫家族遺傳病
文: 護理師郁潔 校稿:黃千倉醫師 圖表:小編瑀珊
上班路上，常看到一位阿嬤，騎摩托車載著40多歲的兒子，看起來智力和活動上與一般人不一樣，像是某種遺傳疾病；過去醫療科技不發達造成的不幸，現在透過胚胎著床前基因診斷(PGD)，懷孕前就可以排除掉先天遺傳疾病。
35歲潘小姐和父親都是小腦萎縮症患者(圖一:家族譜)，透過絨毛膜採樣，排除帶小腦萎縮之基因生了兩位健康男孩，105年曾自然懷孕過兩次，檢查都帶有小腦萎縮基因，故進行引產手術，想生第三胎的她經由朋友介紹得知本院有不少成功案例，於107年8月尋求黃醫師的治療!
潘小姐和父親血液檢測都帶有ATXN2小腦萎縮症基因，是體染色體顯性遺傳疾病，這類患者生的孩子，不管是男生、女生都有50%機會罹病。患者發病後無法平順地完成一個動作或執行一項動作速度會變慢、不協調的步伐、動作精確度變差、口齒不清、步態不穩，甚至還可能包括視力問題、不自覺眼球運動、學習或記憶力受損。
潘小姐為了確保懷上的是健康寶寶，於108年3月開始進行三次試管療程(附表)，總共取39顆卵，形成22顆囊胚，進行胚胎著床前基因診斷(PGD，註1)及染色體篩檢(PGS，註2)，排除掉小腦萎縮症基因和染色體異常，最終獲得3顆正常胚胎。
108.9/23黃醫師採半自然週期解凍胚胎療程，幫潘小姐植入1顆染色體正常之胚胎後，10/5確定成功懷孕，並在本院做完第一次產檢後，後續安排檢測絨毛穿刺檢查，證實寶寶完全排除小腦萎縮基因，在生生不息團隊努力下，潘小姐懷孕到14周順利至本院畢業。
胚胎著床前基因診斷(PGD)可以讓單一基因遺傳疾病帶因或患者，在懷孕前就挑好健康的寶寶，無須忐忑不安地等到16週羊水檢查，也不必承擔引產的辛酸和風險，就能輕鬆擺脫家族遺傳病的陰影。
註1:PGD用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷基因，如肌肉萎縮症、遺傳性聽障、地中海型貧血……等。
註2:PGS檢查胚胎是否有染色體異常，可排除唐氏症及減少流產風險。
參考文獻:
1. 陳嘉允、陳瑩陵、邱重閔、蔣依吾、劉青山、羅綸謙，(2012)，小腦萎縮症中西醫配合治療病例報告，中華醫學雜誌23(1): 93-102。
2. SCA 脊髓小腦退化性動作協調障礙，彰基罕病電子報第21期(2018)。
