訂製健康寶寶的夢想
《本篇文章已於2004/10/02『聯合報』健康醫療版刊登》
【黃千倉／ 生生不息不孕症試管嬰兒中心醫師】
畸形兒是每位孕婦在開始懷孕時最擔心的問題。大部分畸形胎兒，因染色體異常，在懷孕初期會自然被淘汰，而以流產或是胎兒心跳消失的方式收場。但仍有少部分，例如二十一對染色體多一條的「唐氏症」，以及少一條X染色體的「透納氏症」，常躲過了被淘汰的命運，而在母體內繼續成長直至足月生產。
及早發現這類的畸形兒，一直是婦產科醫師們努力的方向，只要按時間接受產前檢查，幾乎能篩檢出畸形胎兒並終止妊娠，以避免悲劇發生。在懷孕十一週左右，超音波檢查胎兒頸後透明帶過厚，可提早預警胎兒的異常；十六週左右，可抽母體血中的αFP﹙甲型胎兒蛋白﹚及βHCG﹙乙型人類絨毛膜性腺激素﹚，配合孕婦年齡及實際懷孕週數，利用電腦精密計算，推估胎兒病患唐氏症、神經管缺損的機率。倘若機率過高，進一步做羊膜穿刺檢查或精密超音波檢查是有必要的。
羊水檢查，通常在十六週至二十週之間執行，利用長細管經過母體肚皮深入子宮羊膜腔中，取出約二十CC的羊水來檢查。羊水，說穿了就是胎兒代謝後排出的尿液。羊水中含有胎兒從皮膚脫落的表皮細胞，取出的羊水經過離心萃取出這些胎兒細胞，經過染色體檢查，胎兒有無異常一目瞭然，利用這種技術可以在法定的週數前引產出染色體異常的寶寶。
儘管能順利避免生唐氏兒，從早期懷孕的喜悅至檢查出異常時的震驚，中止懷孕的失落，小產後心情的沮喪，以及對下一胎懷孕的不確定感，這一連串身心折磨起碼也要一年半載才能恢復。
最新一代的試管嬰兒，配合先進的染色體診斷技術---『胚胎染色體檢查』，可以在還沒懷孕前便將染色體異常的胚胎剔除，而只植入染色體正常的胚胎，如此一來成功懷孕後便可確保是健康的胎兒。
『胚胎染色體檢查』，先利用誘導排卵的原理，在女性經期間，施打排卵針，讓兩側卵巢同時產生數個卵泡，以陰道超音波來掌握排卵時機。於排卵當日，病人先接受淺層麻醉後，在超音波引導下，運用細針精確地將卵泡內的卵子一一取出。把這些卵子和先生的精液放在一塊，在體外結合受精，等形成的受精卵後，於體外培養三天形成八個細胞的早期胚胎，取出其中一至兩個細胞，透過特殊染色以及螢光顯微鏡檢查，染色體多一條、少一個，全都一目瞭然，同時記錄每個胚胎的染色體型態，將第二十一對染色體多一條的『唐氏症』，或是X染色體少一條的『透納氏症』等不良胚胎，一一剔除，選擇正常染色體的胚胎，植下母體子宮內，便能確保母體懷的不是異常的寶寶。
有『性聯遺傳疾病』家族史，如：血友病、紅綠色盲、肌肉萎縮症等等的患者，有時必須選擇生特定性別的寶寶，這時『胚胎染色體檢查』便可派上用場。將培養到第三天內含有八顆左右細胞的胚胎，取出其中一顆細胞做性染色體檢查，如為X X，則是女性胚胎，而X Y則為男性胚胎。把每個胚胎的性別分別記錄下來，最後只選擇將所想要的胚胎植入母體內，如此便能求子得子、求女得女，輕易擺脫這種可怕的性聯遺傳疾病；如果同時排除第16、18、21對染色體異常的胚胎再植入，懷孕後自然流產率比沒有篩選的患者來得低很多。
腦筋動得快的夫婦或許已蠢蠢欲動想借此法來完成自己心目中理想的生育計劃，只可惜我國政府明文規定嚴禁利用人工生殖科技篩選性別。多數國人因此就沒辦法享受這種新的生殖科技所帶來的便捷。
以當今科技要篩選正常染色體的胚胎並不困難，然而要篩選出染色體一小段裡面的基因異常，仍有一大截技術需要突破。人類基因密碼的定序工作，在不同國家、不同實驗室，正日以繼夜不斷地展開，終有一日將會解開所有的基因密碼代表的意義。屆時要訂製個身材高、體能好、外型亮眼、聰明、靈活、沒有糖尿病和高血壓的完美後代，不是夢想。
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