關於克林菲脫氏症與不孕症【2010/06/23】

   所謂「克林菲托氏症」(以下簡稱「克症」)是指男性患者性別染色體多出一條X染色體，意即正常男性染色體是46XY，而「克症」患者是46XXY。其發生率為1/1000，有身材高大，睪丸萎縮及無精症的特徵。

    如是在20年前這些患者可說是典型的「無子命」，但在現今「不孕症」醫學領域不斷創新及發展下，部分病人已可透過「睪丸切片取精」及「試管嬰兒單一精蟲顯微注射」的技術，克服「無精症」問題，進而完成「傳宗接代」的神聖使命。

    不過並不是每個「克症」患者都能如願得子，重點在於是否能在萎縮的睪丸中取得精蟲。一般估計約有44%的病患可以順利取到精子，進而進行試管療程。如以年紀來區分平均36歲的「克」症患者有50%的機率取得精子，而愈年輕取得精子的機率會愈高。目前研究顯示，似乎無法從睪丸大小、或血液睪固酮濃度來預估精子取得的機率。

    取得精蟲後，患者擔心的便是精子染色體是否正常的問題。由於「克」症本身染色體的異常，因此出現異常染色體的精子確實比一般人來得高，性染色體異常率為13.2%，染色體異常15.6%，第13.18對多一條染色體的機率有10.6%，不過換個角度來看，仍有近七成的精子保有正常的染色體，因此要做個染色體正常的寶貝仍有相當高的機率。

    目前仍無法在手術前透過檢查事先預測精子取得機率。但有一半左右患者做睪丸切片可取得精子，而其他無法取得精子患者，最後仍可選擇求助於精子銀行。

〈摘譯自歐洲人類生殖醫學期刊2010年3月份〉

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